Puglia e prevenzione: la giornata della fibrosi cistica esempio di eccellenza sanitaria

La regione Puglia entra in campo con un’azione preventiva straordinaria che la rende un esempio di eccellenza sanitaria.

I passi avanti in campo medico hanno fatto luce e messo in campo possibilità di cura, di terapia, di supporto a migliaia di malattie anche le più subdole.

Come lei, che sembra non badare a età e numeri e che è diffusa davvero a macchia d’olio tra la popolazione.

La stima è di 200 nuovi casi all’anno, 1 neonato su 2.500-3.000 ne è affetto sin dalla nascita e se non prevenuta e contrastata in tempo, la qualità e l’aspettativa di vita è assai compromessa.

Ecco perché è così fondamentale la sensibilizzazione, il puntare dei riflettori su una questione così delicata che riguarda moltissime persone.

La Puglia esempio di eccellenza sanitaria

Un momento come quello dell’8 settembre, appena trascorso, è l’ideale per farlo: la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica.

Ma la regione Puglia vuole fare un passo in più, vuole agire nel nome della salute e della prevenzione, facendosi esempio di eccellenza sanitaria.

Giornata della Fibrosi Cistica: un passo avanti nella prevenzione

Lo fa con il progetto di medicina preventiva prende il nome di Genoma Puglia, coordinato dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Venere, sotto la direzione del dottor Mattia Gentile, ha già dimostrato quanto utile può essere: sono stati infatti già ben cinque i casi di fibrosi cistica individuati su un numero molto ampio di pazienti, per la precisione di neonati. Parlando in cifre, per toccare con mano la grandiosità del progetto, su ben 11.221 neonati sottoposti a analisi, sono stati scoperti 5 casi, con proporzione pari a 1 ogni 2244. Genoma Puglia, completamente gratuito per i nuovi nati, è stato capace di individuare anche 590 portatori della malattia, in modo da prevenire anche il rischio durante la riproduzione.

Purtroppo almeno 1 neonato su 19 è portatore sano, questo vuol dire che di attenzione sulla questione ce ne vuole ancora molta. Genoma Puglia si basa sul sequenziamento del DNA alla nascita per individuare la predisposizione non solo alla fibrosi cistica ma a ben 480 malattie, corredate da puntuali terapie, attraverso un ventaglio di 407 geni. Il progetto Genoma Puglia elimina qualsiasi possibilità di dubbio diagnostico e dunque di falso positivo e potrebbe essere davvero interessante esportarlo anche al di fuori della sfera regionale. Scoprire con anticipo la malattia della fibrosi cistica, significa poter intervenire tempestivamente e avere molte più strade da percorrere per un futuro molto più positivo.